اكتشف مركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة بالمدينة المنورة، غرب السعودية، أكثر من 25 متلازمة وراثية جديدة. جاء ذلك ضمن دراسة “شروق الشمس” التي يجريها المركز على أكثر من 2500 عائلة، منها خليجية وعربية، وفقًا لما صرح به نايف المنتشري، مدير المركز، لـ “العربية.نت”.

تشارك في الدراسة جامعات ومستشفيات ومراكز أبحاث سعودية. تهدف الدراسة إلى إيجاد حلول للكشف عن الخلل الجيني وتشخيص الأمراض الوراثية غير المشخصة، ومساعدة الأسر على الوقاية من تكرار إنجاب أطفال مصابين.

أمل جديد للعائلات

أوضح المنتشري أن الهدف من الدراسة هو التعرف على أسباب أمراض وراثية نادرة لم يتعرف عليها من قبل لدى المرضى السعوديين، مؤكدًا أنها “بمثابة الأمل لكثير من العائلات التي تستغرق عقودًا للتعرف على تشخيص أمراضها”.

وأضاف أن التشخيص المبكر يسهم في تسهيل العلاج والوقاية من تكرار الإصابة، لافتًا إلى أن بعض الأمراض الوراثية قد تتكرر، غير أن معرفة السبب الجيني تساعد الأسر على تجنب إنجاب أطفال مصابين مستقبلًا.

اكتشاف بارز

وعن طبيعة المتلازمات المكتشفة، أوضح المنتشري أن معظمها متلازمات عصبية، مبينًا أن نحو 50% من الجينات في جسم الإنسان مسؤولة عن بروتينات تعمل في الدماغ، وأي طفرة فيها قد تؤدي إلى أمراض عصبية.

وأشار إلى أن المركز استطاع التعرف على الجين المسبب لمتلازمة “إيفان”، وهي متلازمة مناعة ذاتية تسبب الأنيميا واضطرابات في الدم وأمراضًا مناعية، بعد أن ظل سببها الوراثي مجهولًا منذ اكتشافها عام 1999، لافتًا إلى أن نتائج أسبابها ستُنشر قريبًا

مظلة وطنية للأبحاث الوراثية

في المقابل، تسعى السعودية عبر مشروعها الوطني “برنامج الجينوم السعودي” لتعزيز مكانتها في مجال العلوم والأبحاث الوراثية والجينية، إذ يعمل البرنامج على جمع وتحليل 100 ألف عينة باستخدام تقنيات الجينوم لبناء قاعدة بيانات وراثية جينية للمجتمع السعودي، لدعم الباحثين في أعمالهم والحد من انتشار الأمراض الوراثية.

ويضم برنامج “جينوم” ثمانية مراكز حول السعودية، من بينها مركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة في المدينة المنورة، وأربع مراكز في منطقة الرياض هي: مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، مدينة الملك فهد الطبية، مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية (كيمارك)، ومدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية. كما يشمل مختبر مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في مدينة جدة، ومختبر بجامعة حائل، ومختبر مستشفى الملك فهد التخصصي بالمنطقة الشرقية.

يشار إلى أن “جينوم” يمثل مظلة وطنية لهذه الجهود البحثية، إذ يسعى إلى بناء قاعدة بيانات جينية متكاملة تعزز موقع السعودية على خارطة الأبحاث الوراثية عالميًا، وتفتح آفاقًا جديدة للتشخيص والعلاج والوقاية من الأمراض.